早发型病症脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早短裙脑瘤甲状腺肿就会避免严重的认知病变和运动发育障碍，我们一般来说把它起因十分困难发生的脑瘤复发或复发间期脑瘤样活动[1]。对于这类哮喘的检验检验，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传验证已成为一项重要的检验工具[2]。

如今，早短裙脑瘤甲状腺肿的病因寻找已扩展到PCR遗传化研读合成、遗传面板（ gene panels）以及全外显子组化研读合成的商业化中。另外，表型特征、畸形研读、脑瘤复发症状研读和脑电图检查可以帮助鉴别特定的脑瘤囊肿，以及若有对应的遗传验证提议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210